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遗传性进行性肾炎可作基因诊断

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来源: 作者: 2019-05-16 18:25:57

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北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和日产扩大召回部分进口英菲尼迪QX30汽车
确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相干基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。

据丁洁教授介绍,AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常,是预后严重的遗传性肾脏病,在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变,作为诊断AS“金标准”,但创伤相对大,尤其不容易为儿童患者接受。丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物(IV型胶原α5链)表达的情况来进行A《恐怖毕业照2》定档7.14 再现“通灵”奇观
S的临床诊断,方法简便可靠,明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR-NA为切入点检测基因的突变,检出率高(90.6%),结果准确,方法相对快捷、耗资少。

该系列研究在国际上首先报导了1例AS伴神经纤维瘤I型的病例;发现并报道了18个COL4A5基因新突变;肯定了中国人AS基因突变特点;首次研究中国人具有两个基因突变(COL4A5和COL4A6)的AS患者和家系,证实AS伴随和不伴有食管平滑肌瘤与COL4A6基因突变位置有关;从基因水平揭露了组织基底膜上IV型胶原各个亚链表达均正常的AS的份子基础。

(来源:《健康报》 2《LOL》加里奥重做实机演示 大招高地跳二塔太可怕
004年12月17日)

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